Ученые обнаружили новые факторы риска, способствующие появлению деменции

Name: Ученые обнаружили новые факторы риска, способствующие появлению деменции
Item: Ученые обнаружили новые факторы риска, способствующие появлению деменции
Author: Skibair

ATinformНаука 10.05.2023 в 07:40351Обсудить

Фото: SciTechDaily

Исследователи определили новые генетические факторы риска для двух типов деменции.

Ученые из Национального института здоровья, США, обнаружили новые генетические факторы риска появления двух типов деменции, которые не связаны с появлением болезни Альцгеймера. Ученые идентифицировали крупномасштабные изменения в ДНК, известные как структурные варианты, проанализировав тысячи образцов ДНК, пишет Phys.

Ученые обнаружили несколько структурных вариантов, которые могут быть факторами риска появления деменции с тельцами Леви (ДТЛ) и лобно-височной деменции (ЛВД).

В отличие от более широко изучаемых мутаций, которые часто затрагивают один или несколько строительных блоков ДНК, которые называются нуклеотидами, структурные варианты представляют собой не менее 50, а часто сотни или даже тысячи нуклеотидов одновременно, что затрудняет их изучение.

С помощью алгоритмов машинного обучения, которые могут отображать структурные вариации всего генома, ученые проанализировали данные всего генома из тысяч образцов ДНК разных людей.

В результате они обнаружили ранее неизвестный вариант гена TCPN1 в образцах пациентов с ДТЛ. Это болезнь мозга, которая, как и болезнь Паркинсона, связана с аномальными отложениями белка альфа-синуклеина в нейронах головного мозга.

Этот вариант гена, при котором из гена удалено более 300 нуклеотидов, связан с более высоким риском развития ДТЛ. По словам ученых, ген TCPN1 является известным фактором риска появления болезни Альцгеймера, а это значит, что этот структурный вариант играет важную роль в развитии разных видов деменции.

Также ученые смогли идентифицировать дополнительные редкие структурные варианты, которые вызывают появление деменции. Например, это касается генов C9orf72 и MAPT, которые провоцируют развитие ЛВД. Ученые подозревали, что эти варианты влияют на развитие болезни, но теперь нашли этому подтверждение.

По словам ученых, такие исследования сложной генетической архитектуры нейродегенеративных заболеваний приводят к значительному прогрессу в понимании болезней мозга.