Впервые полностью расшифрована Y-хромосома: это поможет лечить рак и бесплодие

Фото: Getty Images

Ученые смогли впервые полностью расшифровать Y-хромосому, такой прорыв может привести к лечению рака и мужской бесплодности, пишет DailyMail.

Как известно, Y-хромосома разделяет мужчин и женщин, а также отвечает за выработку белков, участвующих в производстве сперматозоидов. Ее совсем недавно картировали ученые, обнаружив более 62 млн пар оснований ДНК, что на 30 млн больше, чем было идентифицировано ранее. Также был обнаружен 41 новый ген, который кодирует белок, составляющий Y-хромосому.

Частично Y-хромосома была секвенирована в 2003 году, но тогда удалось обнаружить только 50% кода.

Несмотря на то, что карта Y-хромосомы была создана совсем недавно, ученые утверждают, что их открытие поможет персонализировать, а значит увеличить эффективность терапии генетических заболеваний.

Предыдущие исследования уже показали, что с возрастом мужчины могут терять часть или весь генетический материал, но ученые до сих пор не могут понять, почему так происходит. Такая потеря может привести к развитию рака, болезням сердца, болезни Альцгеймера, а также к уменьшению количества сперматозоидов, что приводит к мужскому бесплодию.

"На сегодняшний день Y-хромосома является самой сложной для секвенирования и сборки. Расшифровка ее полной последовательности является очень важной вехой в науке. Моя группа работала над расшифровкой Y-хромосомы более 20 лет, и мы даже не надеялись, что сможем совершить такой прорыв в ближайшее время", — говорит участница исследования Катерина Макова из Университета штата Пенсильвания.

Х-хромосома была полностью расшифрована учеными еще в 2020 году. Исследователи из американского Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) расшифровали Х-хромосому в первую очередь из-за ее связи с рядом тяжелых заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна.

Все это время Y-хромосома оставалась неуловимой для исследователей из-за своей сложной структуры. В отличие от других хромосом, Y состоит из палиндромов или последовательностей, одинаковых как в прямом, так и в обратном направлении.

"Мы не знали, какой именно будет недостающая последовательность. Эта часть могла быть очень хаотичной, но вместо этого оказалась, что почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфических повторяющихся последовательностей, известных как сателлитная ДНК. В итоге у нас получился красивый узор, похожий на лоскутное одеяло", — говорит старший исследователь NHGRI Адам Филлиппи.

Кроме этого, 30 млн новых оснований, которые добавились к эталонной Y-хромосоме, также будут иметь решающее значение в изучении эволюции человека.

Ирина Скиба / Skibair
Журналист ATinform