Раскрыта тайна болезни Альцгеймера: ученые обнаружили уникальный ген

Фото: Unsplash

Благодаря уникальной пациентке, сумевшей избежать изнурительных последствий болезни Альцгеймера, ученые обнаружили потенциальный ключ к разгадке тайн заболевания. Эта женщина, несмотря на генетическую предрасположенность к поздней стадии болезни Альцгеймера, сохранила остроту ума и когнитивные способности до семидесяти лет. В центре внимания ученых оказался редкий генетический вариант, известный как APOE3 Christchurch, обнаруженный в ее ДНК не один, а два раза, пишет ScienceAlert.

Болезнь Альцгеймера — коварное заболевание, и зачастую для проявления ее последствий требуются десятилетия. Первые 20 или около того лет белок под названием амилоид тихо накапливается в мозге. Только когда уровень амилоида достигает критического порога, все начинает идти наперекосяк. Другой белок, тау, спутывается и разрастается, нарушая работу мозга и приводя к снижению когнитивных способностей.

Но почему накопление амилоида провоцирует образование этих вредных клубков тау? Этот вопрос уже много лет не дает покоя ученым. В данном случае речь идет о колумбийской женщине. Будучи членом семьи с историей болезни Альцгеймера, она выделялась тем, что, несмотря на накопление амилоида, у нее не было большого количества тау-патологий, что говорит об уникальной устойчивости к прогрессированию болезни.

Чтобы понять этот феномен, исследователи обратились к грызунам. Они генетически сконструировали мышей, которые имитировали болезнь Альцгеймера у человека, включая наличие мутации APOE3 Christchurch. Когда они ввели тау этим мышам, ожидая, что он будет сеять хаос, их ждал сюрприз. Мыши, как и колумбийская женщина, продемонстрировали удивительную устойчивость к распространению тау.

Герой этой истории довольно необычны — это собственная команда мозга по уборке, микроглия. Эти клетки, усиленные мутацией APOE3 Christchurch, эффективно очищали мозг от белка тау, прежде чем он успевал нанести реальный вред. Это открытие меняет ситуацию. Оно позволяет предположить, что если мы найдем способ повысить активность этих микроглий, то сможем остановить болезнь Альцгеймера на корню.

Однако есть одна загвоздка. Защитные эффекты этого редкого генетического варианта все еще остаются загадкой, особенно в случае более распространенной формы поздней болезни Альцгеймера. Кроме того, свою роль могут играть такие факторы, как происхождение и другие генетические мутации. Это означает, что ученым еще многое предстоит узнать.

Последствия этого исследования огромны. Если ученым удастся воспроизвести эффект мутации APOE3 Christchurch, они смогут остановить прогрессирование болезни Альцгеймера у людей, уже имеющих ранние признаки заболевания. Это может стать большим шагом вперед в борьбе с болезнью, которая долгое время озадачивала и отягощала человечество.

Ирина Скиба / Skibair
Журналист ATinform